有這麼一群人，專注於自己外觀有某種缺陷的想法，並且堅持別人也這樣認為！而這個缺陷或者是純屬想像的，或者即使真的稍有異常，引起的擔憂程度也實在太過分了。由於這些專注的念頭，他們經常承受著極大的痛苦，而其社會、職業等功能也深受影響。
紀先生現年十八歲，自從兩年前就讀高中開始，家人就發覺過去很少照鏡子的他，常常在看鏡子，偶爾也會詢問家人他的鼻子看起來有沒有怪怪的。家人起初以為是青春期到了，本來就會比較重視外表，不認為有什麼異常。但是隨著時間過去，小紀有越來越多的時間在照鏡子，而且常顯得悶悶不樂，放學就躲到房間裏，假日也不出門，這學期甚至連學校也不去了。休學這段期間，小紀較少照鏡子，但家中的每面鏡子幾乎都被他摔破了，家人也因此帶他來精神科求診，這才發現小紀認為自己左邊的鼻翼及鼻孔比右邊大，不只自己覺得很難看，也相信大家都在注意這個缺陷。
陳小姐今年二十四歲，以時下一般的審美標準而論，絕對夠資格稱做美女，然而她卻覺得自己的眼睛不好看，長期有心情低落及社交退縮的情形，大學畢業後也不敢外出找工作。數個月前她鼓起勇氣去做雙眼皮手術，然而手術之後，陳小姐即堅持右眼雙眼皮的線不平順，整天就拿著鏡子檢視這條線，心情變得更加沮喪，經常表示活著很痛苦，也對接受雙眼皮手術有強烈的悔恨及罪惡感。陳小姐因為有自殺意念而為家人帶至精神科求診，醫師、護士均曾仔細端詳其雙眼皮，實在看不出有什麼大問題。
身體畸形性疾患好發於青少年時期，雖然臉部的五官特徵是最常引起不滿的地方，其他的身體外觀也都有可能是患者抱怨的焦點。造成身體畸形性疾患的原因，目前仍沒有明確的瞭解。佛洛伊德曾在“狼人”一例中，描述一位病患反覆藉由鏡子審視自己的鼻子，堅信鼻子上有十分顯著的異常，佛洛伊德認為這些想像的缺陷可能具有符徵性意義。而一些研究發現，患者個性常較內向、敏感、焦慮、有慮病傾向或缺乏安全感。生理方面的假說，則認為此疾患與腦內血清素等神經內分泌失調有關。從社會價值觀來看，過度強調的單一化審美標準，以及對於改變外觀與美好生活的神話性關聯的宣傳，或許也是導致病症加重的因素之一。由於對自己外觀缺陷的執著，常引起極大的痛苦，許多患者亦合併有憂鬱症。
身體畸形性疾患的病程常是漸進式的，並呈現慢性化傾向。雖然有很多患者會去尋求整形醫師的協助，他們對於手術結果經常是無法滿意的。目前使用抗憂鬱劑(如血清素回收抑制劑)及心理治療(如認知行為治療)雙管齊下，有不錯的療效。如果症狀已達妄想程度，則須使用抗精神病藥物來治療。由於患者本身普遍缺乏病識感，需要依賴周圍的人及早發現問題，並儘快協助就醫，才能減低此病症對患者及家人生活的負面影響。
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